孤独症也称自闭症。1943年美国约翰·霍普金大学的心理医生雷奥·凯纳（Leo Kenner）首次描述了孤独症(Autism)的症状：社会退缩、刻板，语言表达困难，却常常拥有很高的智力 (因此不是弱智)的孩子。1944年，奥地利儿科医生汉斯·阿斯伯格（Hans Asperger）也对孤独症进行了描述，并称其为ASP（阿斯伯格综合症），专指那些社会技巧有限，有奇怪的兴趣，语言表达很好的孩子。这类孩子很多，看起来很聪明。孤独症的病因不明，一般在3岁之前可以发现。阿斯伯格医生提醒人们应该注意，这种病症会在一个家族中有多个个案，像托米一家，三个孩子都患有孤独症。
孤独症患儿最典型的特征是：
1.社会交流障碍
这是孤独症患儿面临的最大问题。他们对周围的事物漠不关心，难以体会别人的情绪和感受，也无法正确地表达自己的情绪和感受。孤独症患儿存在“思维盲区”（mind blind），他们似乎认为凡存在于他们自己脑子里的东西，也一样存在于别人脑子里，彼此没有什么区别。即他们通常认为自己的感觉就是别人的感觉，但这并不意味着他们没有感情。
2.缺乏学习与模仿的能力
“模仿”是孩子学习的最重要工具，孩子就是通过模仿学习说话，学习运用无声的身体语言、手势和表情进行沟通的。但是孤独症患儿不懂得模仿。
3.语言障碍突出
大多数患儿言语很少，甚至严重者终身不语。即便有的患儿会说话，也宁愿用手势来代替语言，或者只会机械地模仿别人的语言，并且常常分不清你我。
4.兴趣狭窄，行为刻板，对环境要求严格，不容许有丝毫改变
患儿通常会较长时间地专注于某种或某几种游戏，经常重复一些固定刻板的动作，甚至有自残行为。
5.大多智力发育落后或不均衡
70%的患儿智力落后，但在某些方面可能有比较特殊的能力；20%智力在正常范围，约10%智力超常，表现为对音乐、美术等十分敏感或者记忆力超常等等。但是，令人费解的是，即便患儿能毫不费力地阅读或背诵，但他无法用他掌握的语言与人正常交流。
6.多数患儿存在感觉异常的问题
