唐氏综合征筛查
唐氏综合征筛查，非必检项目。就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度，察看胎儿是否存在染色体方面的异常。
检查时间段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。
为什么要严格控制检查的时间?
因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。
检查的方法：
少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。
哪些人需要做：
(1) 年龄大于35岁
(2) 曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。
(4) 产前出血。妊娠期间有阴道出血。
(5) 在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。
(6) 在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。
(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
如何看检查结果：
医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑，由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。
检查结果的准确度：
60%～70%。
检查费用参考：
200～300元。
温馨提示：有些地区进行唐筛需要提前预约，最好能在妊娠14周建档的时候提前向医生咨询进行唐筛的细节，例如是否需要空腹、检查结果什么时候可以取等等。
更多热点问题：
Q：“唐氏综合征是一种什么病?遗传的几率有多少?”
A：“唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。
只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情况下，都是基因突变造成的，因而发病的风险很难控制，所以要通过筛查来及早发现。”
Q：“一定要做唐氏筛查吗?”
A：“卫生部规定所有的准妈妈都应该在孕14周-19周之间做唐氏筛查。
符合以下条件的准妈妈更要按时进行唐氏筛查：近亲结婚的、35岁以上的高龄准妈妈、分娩过染色体异常孩子的准妈妈、多次自然流产或死产。”
Q：“唐氏儿的发生率还跟妈妈的年龄有关系吗?”
A：“是的，跟妈妈的年龄有密切的关系。唐氏儿的发生率会随着妈妈年龄的增长而成倍地增加。25岁以下的女性怀唐氏儿的几率约为1/2000，而35岁时则上升为1/300，大于44岁时怀孕，生唐氏儿的几率则会高达1/40。因此，对于已经超过35岁想要怀孕的女性，建议在孕前应该进行一下优生咨询，医生会告诉你怀孕的过程中要接受哪些检查，该注意些什么。”
Q：“我听说很多唐筛为高危的准妈妈进行羊水穿刺后，结果都很正常。为什么会这样?”
A：“唐筛的假阳性率确实有些高。但假阴性率并不高。也就是说即使唐筛被诊断为高危的一些准妈妈怀的胎儿多半也是正常的。唐筛的准确性会受到很多因素的影响。”
Q：“哪些因素会影响唐筛的准确性呢?”
A：“例如准妈妈末次月经的日期、实际的孕周、平时的月经周期是否规律等等。准妈妈可以记好早孕反应出现的时间、尿检的时间、以及胎动开始的时间，如果能在怀孕后3个月之内拍一次B超(尤其是孕11~12周进行的B超，观查胎儿颈后透明带的宽窄)，都能帮助更准确地判断实际的孕周，使唐筛的结果更准确。”
Q：“听说羊水穿刺有可能会导致流产，可以不做吗?”
A：“唐筛结果低危的准妈妈可以不做羊穿，但如果唐筛的结果高危，或者家族中出现过唐氏儿，或者以前因为不明原因流产过的准妈妈都应该做。另外，年龄在35岁以上的准妈妈也应该做。因为羊水穿刺流产的比例是非常小的，不用担心。”
Q：“我听说做羊穿很难约，羊穿的时间有限制吗?”
A：“一般应该在孕21周以前进行。不用担心，医院会根据每个准妈妈的孕周来安排羊穿的时间，所以不会出现过了21周还没有约上的情况。”
B超排畸检查
检查时间段：孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查，最好不要超过28周。
检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。
24周左右做三维彩超,可清晰显示胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，观察头，肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。
8种胎儿畸形 B超查不出
几乎所有胎儿的内脏器官，在出生前都会持续不断的成长变化，因此并非在早期检查时，为正常状况的器官，就能保证在出生后也一定正常。也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡，无法调整胎儿的姿势及位置，无法获得某些角度的影像。孙三源院长提出以下几项，因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况：
1.水脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。
2.全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
