什么是羊水穿刺？
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水穿刺术，是将怀孕中所产生的羊水，经由一种简单的仪器，在无菌下抽出若干毫升，加以病因化验以判断胎儿健康。这种手术最好在怀孕15~16周进行。太早羊水不够，抽取标本困难，容易伤及胎儿；太晚，胎儿已发育成形，此时发现异常，不适于继续怀孕，需施行终止怀孕手术时，会使操作困难，也增加母体的危险性。
羊水穿刺可以诊断出胎儿的哪些问题？
妊娠中期羊水穿刺可以做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等
妊娠晚期羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等、了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
什么情况适用羊水穿刺检查？
做羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿、愚型儿的出生。一般来说年龄在35岁以上的高危产妇建议做羊水穿刺。羊水穿刺并不是强制性的，但为了下一代的健康医生建议最好做羊水穿刺。年龄在35岁以下但静脉唐氏筛查后发现有高危因素的，为保险起见也应该做羊水穿刺。
另外，曾经生过一个染色体异常的孩子的孕妇，必须要做羊水穿刺；而怀孕期间接触过有毒物质、放射线的孕妇，胎儿只能也影响可能受到不良影响，因此羊水穿刺也是不得不做。
羊水穿刺是怎么做的？
一般羊水检查不需要空腹，但最好上午就去，因为挂号之后不能马上做穿刺，需要做一些检查，比如测体温、听胎心、B超等，以确定胎盘位置、胎儿情况、羊水情况等。检查之后就可以决定是否实施穿刺。羊水穿刺步骤如下：具有适应症的孕妇先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况、避免误伤胎盘。选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人；针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水明确可能含母体细胞；再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；取出针头，盖消毒纱布，压迫—分钟，孕妇卧床休息2小时。
羊水穿刺毕竟是介入性诊断，存在着一定风险，但孕妇也没必要过度担心。国际上认可的羊水穿刺的风险比率低于0.5%，在沈阳市妇婴医院，每年要进行接近400例羊水穿刺诊断，几乎没有孕妇因为羊水穿刺而引发流产、感染等危险后果。羊水穿刺基本是没有痛苦的，因为针头较细，和普通的肌肉注射疼痛程度相似，甚至更轻些。由于所有的操作都是在超声的严密监视下进行，胎儿的每一个部位都可以看得清清楚楚，不必担心穿刺针会伤及胎儿。脐血穿刺和羊水穿刺的道理一样，只是位置不同。
医生最担心的是父母都很健康，但在受孕时，染色体发生突变，造成先天性疾病，如唇腭裂、唐氏综合征等。在市妇婴医院，高度怀疑胎儿染色体异常的孕妇中，只有六成能够接受实施抽取羊水检测染色体。
抽完羊水后，羊水量会不会减少，是否会影响到胎儿的发育？
幸孕草：羊水大多是来自胎儿的小便。怀孕中期时，羊水量至少都在250西西以上。羊膜穿刺时，一般抽取20西西左右的羊水，占整体羊水量不到8%，而且很快会得到补充，因此不需要担心上述的问题。
羊膜穿刺会不会很痛，需不需要打麻醉针？
羊膜穿刺所用的针虽然较长(大约10公分)不过管径却很小，比一般抽血用的针还要细，而且孕妇肚皮的神经分布较稀疏，所以对针扎的感觉较不敏感。一般而言，羊膜穿刺最多跟抽血一样，不会很痛的，所以不需要局部麻醉。因为即使要麻醉的话，打第一针的时候，还是会痛的。所以局部麻醉是多余的，有时可能反而增加药物过敏或感染的风险。
羊膜穿刺后，胎儿流产的机率有多少？
幸不会超过千分之三。英国和美国曾经作过大规模的调查，得到这样的结果。台大医院迄今也作过一万五千例以上的羊膜穿刺，其结果与英美等国的报告相似。
羊膜穿刺之后，除了有极低的流产率之外，会不会伤及胎儿？
在连续的超音波导引之下进行羊膜穿刺，不会伤到宝宝，不过孕妇还是会担心。主要原因是，有一些孕妇的亲朋好友在接受羊膜穿刺之后，产下有缺陷的小孩。不少人有一种错误的想法：“一旦接受羊膜穿刺之后，所有的胎儿异常都是因此而引起的”。事实上，这种想法完全不合乎逻辑。因为即使染色体正常，也大约有2%的新生儿有某些缺陷。这些问题跟染色体无关，没有办法利用羊水分析诊断。即使当初妈妈没有接受羊膜穿刺，这些缺陷照样会出现。大家不应该把所有新生儿的畸型都归罪到某一项特定检查，这是不合理的。
羊膜穿刺之后，可能出现那些不舒服？
在扎针的地方可能有些疼痛，这跟打针或抽血是一样的。极少数孕妇有一点点的阴道出血，或者分泌物比较多一点，这些现象通常在稍微休息，或几天之内就会自然消失。但是如果有激烈的腹痛或发烧，明显的破水，应赶快就医。发生这些严重合并症的机会不会超过千分之三。
羊膜穿刺之后，有没有需要特别注意的地方？
一般而言，除了粗重的工作之外，一般工作可以照旧，不需要打针吃药，依平常心作息即可。
羊膜穿刺之后，多久可以得到染色体的分析结果？
大约二至三周。羊水细胞的染色体分析不像一般的检查，只要把羊水放进机器后，很快就可以得到结果。抽取出来的细胞必须经过培养，才会分裂到足够的数量，这个过程通常要五到十天左右。之后，染色体还要经过染色、观察、照相、放大相片、剪贴、审核的过程，因此需要这麼长的时间。
有一些报导指出，不必经由羊膜穿刺，即可从母血检查出胎儿的染色体异常，这是否事实？
直接利用母体血液中检查胎儿的染色体异常，是科学家日夜祈求的终极目标。不过到目前为止，除了极少数特例之外，基本上这个目标还是无法达成。虽然科学界很早就已经证实，母体血液中含有胎儿的细胞，不过数量却极为稀少。要检查到这些细胞，可能比大海捞针还难。另外需要向各位说明，母血的唐氏症筛检跟羊膜穿刺有很大的差异。母血筛检只能计算胎儿罹患唐氏症的机率，而羊膜穿刺能诊断唐氏症，两者相差甚远。
羊膜穿刺之后，如果结果是正常的，是否代表胎儿一切都没有问题？
一般而言，羊膜穿刺只针对染色体检查，结果正常的话，只代表染色体(最常见而重要的是唐氏症)没有问题，并不能排除其他非染色体所引起的疾病，例如大部份的先天性心脏病，智力障碍，兔唇颚裂，以及因为基因所引起的问题。换句话说，即使染色体的检查结果正常，仍有大约2%的宝宝在出生时发现某些异常。
以羊水细胞检查染色体的成功性与正确率有多高？
检查的成功率高於99%。少数羊水检体因为母亲血液污染严重，细胞没有办法生长。另外因为其他因素，也可能无法得到细胞的染色体。这时候，可能要重新抽羊水。染色体结果的正确性高达99.8%以上。少数情况下，因母血细胞的污染，染色体异常的特性，会有极少比率的错误。
