为什么进行染色体核型分析可以对患儿父母做生育指导？
遗传性疾病是人体遗传物质异常所致疾病，根据遗传模式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传。因此，对患有遗传代谢性疾病的患儿父母进行染色体核型分析，将有可能发现其遗传模式，可以为该患儿父母以后的生育进行指导，对预防遗传性疾病的发生有重要的意义。
如何预防遗传性疾病？
遗传性疾病严重危害人类的身心健康，给社会和家庭带来沉重的负担，危及子孙后代，因此预防遗传性疾病尤为重要，可采取以下措施：
(1)及时检出遗传携带者，并积极进行婚育指导。
(2)对遗传病患者本人或其家属，就某种遗传病在一个家庭中的发生、再发风险和防治上所面临的问题进行遗传咨询。
(3)在遗传咨询的基础上，有目的地进行产前诊断。
(4)进行出生缺陷的监测和预防，包括普遍开展生殖健康教育、遗传咨询、婚前检查、孕期保健；对高危儿进行必要的产前诊断，一旦确诊，及时处理；开展新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗。
(5)禁止近亲婚配。
