第一胎由于遗传性疾病而致残疾或者夭折，有的家长希望再生一胎，但是忧心忡忡，担心第二胎又是这种病，那么如何预测呢？这是在遗传咨询门诊中经常遇到的问题。
首先要了解是属于哪一种遗传性疾病？其次要了解父母亲的情况。
(1)常染色体显性遗传病
若父母双方之一是杂合子（一对基因中只有一个病理性基因），其子女中发病的可能性为50%。父母双方均为杂合子，子女中再发病的可能性为75%父母一方为纯合子（一对基因中二个均为病理性基因），子女中再发病为100%。
(2)常染色体隐性遗传病
父母双方均为杂合子，子女中发病的可能性为25%。父母双方之一为杂合子，子女中发病的可能性为零，但为100%的携带者。双亲之一为杂合子，另一方为纯合子，其子女中50%发病、50%为携带者。如果双方均为纯合子，则子女中100%发病。
(3)伴性X连锁显性遗传病
若父亲是患者，母亲正常，则子代中女儿100%发病，儿子均正常。若母亲是患者，父亲正常，则子代中儿子及女儿中各有50%发病的可能性。若父母均为患者，则女儿100%发病，儿子中50%发病。
(4)伴性X连锁隐性遗传病
若母亲是携带者，父亲正常，则子代中儿子发病的可能性为50%，女儿中50%为携带者。若父亲是患者，母亲正常，则子代中女儿均为携带者，儿子均正常。若父亲是患者，母亲是携带者，则子代中女儿50%为患者，50%为携带者；儿子中50%为患者，50%为正常。
(5)染色体疾病
一般来说，在子代中再发生率与一般人群相同。但少数的染色体疾病，由于父母亲本身有染色体方面的异常，属于这一类，则要根据父母染色体的情况来推算。
(6)多基因遗传病
要根据某一种疾病在群体中的发病率和遗传度来计算。
上面所谈的在子代中发病的可能50%、75%，是指“整体”而言。一种遗传性疾病在子代中的发生率为50%，而现在第一胎已属于这种遗传性疾病，并不意味着生第二胎是保证正常，只是说第二胎中还是有50%的可能性发病。
不论哪一种遗传性疾病，在近亲结婚中其子女患遗传性疾病的机会比正常普通人群高出数百倍。所以婚姻法中规定“直系亲属、三代以内旁系亲属禁止通婚竹是正确的，是贯彻优，生优育中的重要内容，必须严格遵守。
