产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿“危险”程度的筛选，目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法，预防和减少出生缺陷。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（又称18-三体综合征）和先天性神经管畸形。
产前筛查的原理是采用血清标记物进行筛查，指标有甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(b-HCG)、妊娠相关蛋白(PAPP-A)。90%以上的唐氏综合征有两项以上的标记异常。随着年龄的增加，先天愚型的风险度增大。孕妇年龄筛查的阈值，绝大多数国家为35岁，即35岁及以上的孕妇属于高危人群。
唐氏综合征筛查、18-三体综合征和先天性神经管畸形筛杳目的：了解胎儿染色体序列，有无先天畸形发生。
检查时间：妊娠14～21周，最晚不超过22周。
注意事项：月经不规律或没有核对孕周的准妈妈，需要重新核对孕周后，在确定无误后才能进行该检查。
1．唐氏综合征筛查 目的是及早发现唐氏综合征。唐氏综合征是常染色体疾病，原因是人类共有的23对46条染色体中其中第21号染色体异常，结果使胎儿很快发生流产或早产，即使侥幸存活，容貌也会不同，智商、寿命都会受到影响。所以一旦确诊，通常医生会建议孕妇进行选择性流产。
2.18一三体综合征筛查 18-三体综合征筛查的目的是筛查出18一三体综合征。18一三体综合征是仅次于唐氏综合征的第=大常染色体病，发病率与母亲生育年龄增高有关。容易出现胎儿宫内生长迟缓，胎动少等异常，胎儿出生后会有体重低、头面部及手足畸形、骨骼、肌肉发育异常、智力缺陷等。
3．先天性神经管畸形筛查 先天性神经管畸形筛查的目的是筛查出先天性神经管畸形。神经管是胎儿期的神经系统，在胚胎发育过程中应该完全闭合，如果在闭合过程中出现任何异常，就会出现各种畸形，如无脑儿、脑膨出、隐性脊柱裂、唇裂、腭裂等。
4.筛查结果分析 这里的筛查其含义是筛选出患处某一疾病可能性较大的人，方法是通过年龄、体重、血液和激素水平及其他情况，计算出胎儿分别患有以上3种疾病的风险值，依据风险值得出阳性（高位）或阴性（低位）的结果。
唐氏综合征的风险值设定为1/270，如果风险值低于该水平，那么就是筛查低危，但低危不等于零风险。
