羊膜腔穿刺又称羊水检查，是一种抽取羊水来检测胎儿染色体是否异常的一种检查，其准确率高达99%，为目前最常用的检查方法。羊水量间接反映宫内胎儿的状态，羊水过多或过少均属于异常现象。孕20周时，羊水量平均为500毫升；28周左右会增加到700毫升；32～36周时最多，为1000～1500毫升，其后又逐渐减少。一般300～2000毫升为正常范围，超过了这个范围称为“羊水过多”，见于先天性胎儿异常，如无脑儿、食管闭锁、肠闭锁等。达不到这个标准称为“羊水过少”，见于胎儿先天性畸形、肾和肺发育不全或羊膜发育不良。过期妊娠时羊水一般在500毫升左右。
检查时间：羊水由妊娠早期孕妇的血清渗透液及胎儿尿液所形成。在妊娠10周时出现，随着怀孕周数增加，羊水量也会增加。检查时机最好选择在怀孕16～18周。
检查目的：羊膜腔穿刺检查的目的主要是检查各种胎儿染色体异常（包括唐氏征）。其在产前诊断中的价值还有：
·先天代谢遗传疾病的诊断，如测定胎儿血型，以防母子血型不合。
·单基因遗传疾病的基因分析。
·将羊水细胞进行培养后再行染色体核型分析，诊断胎儿是否有开放性神经管缺损，如无脑儿、脊柱裂等。
·诊断胎儿代谢病等。
·子宫内胎儿溶血的诊断。
·直接将羊水细胞染色后做镜下检查，看其染色质，测定胎儿性别，可用于患伴性遗传病的孕妇，决定胎儿是否保留。
检查方法：检查时，孕妇平躺（不必麻醉），排空膀胱后进行腹部超声波检查，确认胎儿数、胎位、胎儿形态、胎盘位置及羊膜腔位置等，确定下针的位置。以超声波作为引导进行穿刺，先抽5毫升羊水舍弃不要（可能含有妈妈的细胞），再抽取20毫升羊水（顺利的话，5分钟内就完成）。抽出穿刺针之后，再以超声波观察胎儿心跳等是否正常。
羊膜腔穿刺检查对胎儿本身并无伤害，如果手术后有阴道出血、早期破水、子宫持续性收缩等合并症，应该迅速与医师联系。3周后可从检查报告中了解胎儿有无染色体异常，如果胎儿有严重的染色体异常，建议终止妊娠。
羊膜腔穿刺的并发症为阴道出血，羊水溢出或子宫持续性收缩，约有2%的孕妇会发生。通常不需要特别治疗，对怀孕没仃不良影响。但如果持续阴道出血，应及时与医生联系。
理化成分参考值
1、外观
妊娠早期羊水为无色，随着胎儿器官的成熟，羊水中有形成分会增加而稍显混浊。足月时羊水较浑浊，可见由胎膜、体表上皮细胞及毳毛等所形成的小片状悬浮。
2、pH及比重
足月羊水pH为6.91～7.43，比重1.008。
羊水径线（AFV和AFI）
羊水径线有两种测量方式，即AFV及AFI。简单地说，阅读B超单时，如果在羊水径线中只给出1个数值，那么一般是AFV；如果画出十字，分别写出4个数字，把它相加就是AFI。
AFV（羊水深度）指羊水最大暗区垂直深度的测定。AFV大于7（或8）厘米表示羊水过多，AFV小于3厘米为羊水过少。
AFI（羊水指数）B超时，以孕妇的脐部为中心，分上下左右4个区域，将4个区域的羊水深度相加，就得到羊水指数。孕晚期羊水指数的正常值是8～18厘米（我国标准）o4个象限的羊水深度加在一起小于8厘米为羊水过少临界值，小于5厘米为羊水过少绝对值；大于18(或20)厘米为羊水过多。
羊水检查包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿足否正常或患有某些遗传病，对优生优育有重要的作用。
3、羊水泡沫试验
正常参考值：阳性。
羊水泡沫试验常作为胎儿肺成熟度的初筛试验，其原理是羊水中的卵磷脂表面具有一定的张力，在试验中经剧烈振荡后可使其在乙醇溶液表面形成泡沫，此即为阳性结果，表示胎肺已发育成熟。振荡后不出现泡沫为阴性结果，表示胎肺不成熟。
4、羊水卵磷脂和鞘磷脂
正常参考值：卵磷脂／鞘磷脂比值>2。
胎儿肺泡表面活性物质中有卵磷脂(L)和鞘磷脂(S)，其功能是维持肺泡的稳定性，保持肺泡在呼吸终止时不致完全萎缩，以维持正常气体交换的进行。L和S两者之比可以反应胎肺的成熟程度。
妊娠35周后L／s≥2，说明胎肺已成熟；若L／0<2则提示胎肺成熟不足，出生后易发生呼吸窘迫综合征。
5、羊水肌酐测定
正常参考值：妊娠34～35周≥132.6μmol／L。
足月羊水肌酐含量≥177μmol／L，提示胎儿肾已成熟；如果羊水肌酐含量≤131.7μmol／L，提示肾不成熟。因羊水中的肌酐含量受母体血肌酐浓度等影响，故应同时测定母体血清肌酐。
6、羊水胆红素测定
妊娠24周以前胎儿肝脏尚无处理胆红素的能力，因此羊水中会出现胆红素。随着胎儿肝脏逐渐成熟，羊水中的胆红素逐渐减少，至妊娠36周后基本消失。
正常参考值：足月时光谱分析法测定羊水结果△A450参考值为0～0.02，胆红素测定J-G法正常值为0～0.41μmol／L；妊娠28周时△A450<0.048，胆红索<1.28μmol／L。
若妊娠后期羊水中胆红素含量升高，应考虑有无Rh或ABO血型不合，胎儿出生后可能会出现新生儿溶血症。
